Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleme özelliği olan ve ölümle biten ciddi bir hastalık türüdür. Omurilik ve beyin sapı bölümünde bulunan ve görevi vücutta hareket sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücre ölümü ile beraber gelişmektedir. Beşinci kromozomun uzun kolu kısmında bulunan survival motor neuron geninde (smn),exon 7 ve 8 delesyonunun ardından ortaya çıkan mutasyon sorumlu tutulur.

SMA TİP 1'in Tedavisi Mümkün mü?

SMA hastalığı için spesifik bir ilaç tedavi mevcut değil. Fakat SMA'lı kişilerin gelecek dönemlerde tedavisinde gen tedavisi ve kök hücre önemli bir rol oynayabilir. Bulunduğumuz dönemde tedavinin en başında, fizyoterapi, solunum bakımı, beslenme yardımı, düzeltici ve ortopedik yöntemler gelmektedir. Türkiye'de Hacettepe Üniversitesi bünyesinde deneysel çalışmalar devam etmektedir. Akraba evliliklerinin ileriki kuşaklarda bu hastalığın oluşma riskini artırdığı bilinir.

SMA Hastalığıba Ne Sebep Olur ?

Toplum olarak 6.000 ile 10.000’de bir sıklıkla ortaya çıkar. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda çocuklara geçen kalıtsal bir hastalık türüdür. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığının ardından ikinci sırada yer alan ölümle sonuçlanan kalıtsal hastalık olarak bilinir. SMA hastalığı, otozomal resesif olarak kuşaktan kuşağa aktarılır. Taşıyıcı kişiler tamamıyla normal bir hayata devam ettikleri için taşıyıcı olduklarını bilmezler ve başka bir taşıyıcı kişiyle evlendikleri zamanda bu hastalık ortaya çıkar. Bu sebeple akraba evlilikleri yapıldığında bu hastalığın görülme ihtimali de büyük oranda yükselir. Bahsi geçen evliliklerde yüzde 70’i kuzen evliliği şeklinde üçüncü dereceden akrabası olduğundan hastalığın ortaya çıkma ihtimali de oldukça yüksektir.

SMA İlaç İle Tedavi Edilebilir mi?

Ocak 2018 tarihine dek olan zaman diliminde bu hastalığa ait maalesef tedavi yoktu. Fakat hem hastalığın sık sık ortaya çıkması hem de ölümcül olması, tıp dünyasında bu hastalığa karşı tedavi araştırmalarını da birlikte getirdi. Son beş aylık dönemde bu hastalara yeni bir ilacı tedavi edilmesi amacıyla kullanıyoruz. Şu an da hu ilaç yeni kullanıldığı için, uzun zaman sonuçların nasıl olacağını tahmin etmek zor bir durum. Fakat, ilacın deneme araştırmalarında deneylere katılan çocuklarda ortaya çıkan sonuçlar  ümit veriyor. Herhangi bir şikâyeti bulunmayan, en erken zamanlarda uygulanan ilaç tedavisiyle çocukların yaşıtlarında olduğu gibi üç aylıktan önce baş kontrolünü sağlayabildikleri, 7-8 aylık olduklarında da oturabildikleri ve 12-14 aylıkken de yürüyebildikleri görülmüştür. SMA hastalığı genetik tanı yöntemiyle önlenebilen bir hastalık türüdür. Ailesinde uzak ya da yakın akrabasında SMA hastalığı bulunan kişilerin kesinlikle çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yaptırmaları gerekir.

SMA Hastalığının 4 Çeşiti Bulunuyor

SMA Tip 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En fazla ortaya çıkan ve en ciddi türüdür. İlk altı aylık dönemde tanı konulan hastaları kapsamaktadır. Genel olarak iki yaş civarında olan ve genellikle de solunum yetmezliği sorununa bağlı olarak bu hastalar hayatını kaybeder. Hipotoni doğumdan başlayarak çok belirgin şekilde görülür. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonların bu tipe tabi olanlarda yerine getiremedikleri görülür.

SMA Tip 2

6 ile 18. aylık dönemler arasında klinik bulgular ile kendisini gösterir. Bu tipte olan hastaların baş tutma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazanmaları mümkün olduğu halde genel olarak yürüyemezler.

SMA Tip 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. ayın sonrasında klinik bulgular gelişerek klinik anlamda heterojen bir tiptir. Belirtiler çoğunun motor gelişim aşamalarını yapabildiği fakat erken süt çocukluğu zamanlarında ayak ve bacaklarda belirgin olmak şekilde kas güçsüzlüğünün arttığı görülmektedir. Klinik tanılar çok düşük tempoda ilerler ve genel olarak solunum güçlüğü gelişmemektedir.

SMA Tip 4

18 yaştan sonra gelişen ve klinik tanıların hafif olduğu çok az ortaya çıkan bir tiptir. Hastalığın kliniğinde ana tanı, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslar üzerinde ortaya çıkan simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir. Muayene sonuçlarında, büyük öneme sahip derin tendon reflekslerinin düşmesi veya tamamen kaybolması görülür.